QTL y marcadores

Algunas características de un animal —por ejemplo, el hecho de tener cuernos o no tenerlos, además de muchos defectos congénitos— están controladas desde un único lugar del genoma. En otros rasgos, como el rendimiento, el tamaño y la longevidad, tienen un papel importante numerosos lugares del genoma, además de las influencias ambientales. Estos rasgos se denominan rasgos cuantitativos. La siguiente figura muestra la influencia de las distintas regiones cromosómicas en la fertilidad de las vacas (VanRaden et al, 2008). Cuanto mayor sea la desviación, mayor será la influencia.

Es fácil comprobar que:

• todos los cromosomas influyen en la fertilidad
• algunos lugares del genoma desempeñan un papel mucho más importante que otros.

Un lugar del genoma que influye significativamente en un rasgo cuantitativo se denomina QTL (sigla en inglés para Quantitative Trait Locus). La localización exacta de un QTL en el genoma es por lo general desconocida. Sin embargo, cada vez más, los denominados marcadores situados en las proximidades de un QTL pueden determinarse con relativa facilidad. 

No obstante, un marcador solo es útil si  

• se presenta en diferentes variantes (ejemplo M y m) y 
• si aparece una variante del marcador más frecuentemente con la variante positiva (+) del QTL.

Cuanto más cerca esté un marcador de un QTL, mayor será la posibilidad de que asuma un papel suplente del QTL en el análisis del genoma. La relación entre el marcador y el QTL puede desglosarse de generación en generación y depende generalmente de la raza. 

Los SNP son buenos marcadores porque aparecen con frecuencia en el genoma y su determinación puede automatizarse en gran medida en el laboratorio.